I Jornada de expertos en ictiosis / First Symposium of Ichthyosis Experts

El día 22 de junio de 2012 se celebró en el Hospital Niño Jesús la I Jornada de expertos en ictiosis, una jornada monográfica dirigida a dermatólogos, pediatras y médicos en formación interesados en esta enfermedad, así como al resto de profesionales sanitarios que participan en su atención. El objetivo de la l Jornada de expertos en ictiosis fue intentar estructurar la atención de los pacientes con ictiosis en España. Como ocurre con el resto de las enfermedades raras, su escasa prevalencia y la ausencia de centros de referencia formales diluyen el número de pacientes atendidos en cada centro, y pocos dermatólogos tienen verdadera experiencia clínica o conocen la manera de solicitar diagnóstico genético. En este artículo se resumen las ponencias expuestas en la Jornada para consulta de aquellas personas interesadas en el tema (AU)

On June 22, 2012 the First Symposium of Ichthyosis Experts in Spain was held at the Hospital Niño de Jesús in Madrid. It was a one-day symposium for dermatologists, pediatricians, and physicians-in-training interested in this disease, as well as for other health care professionals involved in the care of patients with ichthyosis. The aim of the meeting was to try to structure the care of ichthyosis patients in Spain. As happens in other rare diseases, because of the low prevalence of ichthyosis and the absence of designated referral centers, the number of patients treated in each center is very low and few dermatologists have any real clinical experience with this condition or know how to order diagnostic genetic tests. This article summarizes the presentations given at the symposium and is intended as a reference for anyone interested in the subject (AU)

Head and neck cancer. An aetiopathogenetic study of non-endemic lymphoepithelioma.

An aetiopathogenetic analysis of non-endemic nasopharyngeal carcinoma (NPC) in European and Southern American patient groups was performed. Specifically, the study sought to determine the proportion of Epstein-Barr Virus (EBV)-positive tumour cells in NPC patients in two very different populations (Europe and South America) in areas not associated with a high incidence of NPC. Clinical data (age, sex and onset of clinical disease) were also analyzed. A total of 50 NPC samples, 24 from a European hospital (EH) and 26 from two South American hospitals (SAH), were included. Nuclear staining for Epstein-Barr virus-encoded small RNA (EBER) was performed by in situ hybridization (ISH). Latent membrane protein 1 (LMP1) expression was measured by immunohistochemical (IHC) analysis. A higher incidence of NPC was observed in patients > 40 years of age in EH; in SAH, by contrast, the incidence was higher in patients aged ≤ 40 years. Cervical lymph node metastasis was detected in 31 patients (of whom 84.6% were from SAH). A total of 72% of samples were EBERpositive; the incidence of EBER positivity was greater in type 3 NPCs. EBV was detected in a large proportion of epithelial cells in samples from both EH and SAH (75% vs. 69.2%, respectively). An association was found between EBER detection in lymphocytes and patient origin (p = 0.0001). LMP1 expression was detected in 64% of patients. ISH for the detection of EBER is the most sensitive technique for demonstrating EBV in tumour tissue. The incidence of EBV was not significantly greater in either of the study populations, but was significantly higher in patients with type 3 NPC. Definitive histological diagnosis of NPC was reached earlier in EH than in SAH, where metastases were more frequently diagnosed, suggesting that the disease had reached a more advanced stage by the time treatment was started.

First symposium of ichthyosis experts.

On June 22, 2012 the First Symposium of Ichthyosis Experts in Spain was held at the Hospital Niño de Jesús in Madrid. It was a one-day symposium for dermatologists, pediatricians, and physicians-in-training interested in this disease, as well as for other health care professionals involved in the care of patients with ichthyosis. The aim of the meeting was to try to structure the care of ichthyosis patients in Spain. As happens in other rare diseases, because of the low prevalence of ichthyosis and the absence of designated referral centers, the number of patients treated in each center is very low and few dermatologists have any real clinical experience with this condition or know how to order diagnostic genetic tests. This article summarizes the presentations given at the symposium and is intended as a reference for anyone interested in the subject.

Tumores testiculares y paratesticulares en la infancia y adolescencia / Testicular and paratesticular tumors during childhood and adolescence

Introducción: Los tumores testiculares y paratesticulares constituyen el 1-2% de los tumores sólidos en la infancia. Se presenta una serie retrospectiva de 15 casos en menores de 18 años. Resultados: La edad media de los pacientes fue de 9,7 años, siendo prepuberales 6 (media 2,08 ± 1 año) y puberales 9 (media 15,1 ± 1,3 años). La forma de presentación clínica más frecuente fue una masa testicular indolora. Los niveles de alfa-fetoproteína estaban elevados en 5 pacientes (tumores de saco vitelino y carcinomas embrionarios).El estudio anatomopatológico demostró 11 tumores primarios testiculares y 4 paratesticulares (rabdomiosarcomas), siendo el 60% tumores germinales y el resto de células no germinales. El 60% de ellos fueron tumores malignos (2 tumores de saco vitelino, 2 carcinomas embrionarios, un seminoma y 4 rabdomiosarcomas). Entre los tumores benignos, el más frecuente fue el teratoma quístico maduro. La cirugía fue el tratamiento inicial en todos los casos (orquidectomía radical en 13 tumores y enucleación en 2 teratomas, con linfadenectomía retroperitoneal en 4 casos). En 11 de los pacientes el tumor se encontraba en estadio I y en 4 casos (2 carcinomas embrionarios y 2 rabdomiosarcomas), en estadio IV con metástasis pulmonares. Recibieron tratamiento adyuvante con quimioterapia asociada o no a radioterapia 7 de los pacientes (4 rabdomiosarcomas, 2 carcinomas embrionarios y un seminoma). Conclusiones: Los tumores testiculares y paratesticulares en niños prepuberales son un grupo con unas características epidemiológicas, histológicas, evolutivas y terapéuticas, bien diferenciadas respecto de las encontradas en pacientes pospuberales o adultos(AU)

Introduction: Testicular and paratesticular tumors represent 1-2% of the solid tumors in children. We present a retrospective series of 15 cases in patients less than 18 years of age. Results: The mean age of the patients was 9.7 yrs, 6 of them prepubertal (mean age: 2.08 ± 1 yrs) and 9 pubertal (mean age: 15.1 ± 1.3 yrs). The most common clinical form of presentation was a painless testicular mass. The alpha-fetoprotein levels were high in 5 patients (yolk-sac tumors and embryonal carcinomas).The pathological study showed 11 primary testicular tumors and 4 paratesticular tumors (rhabdomyosarcomas), with 60% being germinal tumors and the rest non-germinal. Around 60% were malignant tumors (2 from the yolk-sac tumors, 2 embryonal carcinomas, one seminoma and 4 rhabdomyosarcomas). Among the benign tumors, the most common was the mature cystic teratoma. Surgery was the initial treatment in all of the cases (radical orchiectomy in 13 tumors and enucleation in 2 teratomas, with retroperitoneal lymphadenectomy in 4 cases). In 11 patients the tumor was in stage I, while 4 cases (2 embryonal carcinomas and 2 rhabdomyosarcomas) were in stage IV with pulmonary metastasis. Chemotherapy whether or not combined with radiotherapy was applied in 7 patients (4 rhabdomyosarcomas, 2 embryonal carcinomas and one seminoma). Conclusions: Testicular and paratesticular tumors in prepubertal children show epidemiological, histological, therapeutical and evolutional characteristics well differentiated from postpubertal or adult subjects(AU)

[Testicular and paratesticular tumors during childhood and adolescence]. / Tumores testiculares y paratesticulares en la infancia y adolescencia.

INTRODUCTION: Testicular and paratesticular tumors represent 1-2% of the solid tumors in children. We present a retrospective series of 15 cases in patients less than 18 years of age. RESULTS: The mean age of the patients was 9.7 yrs, 6 of them prepubertal (mean age: 2.08 ± 1 yrs) and 9 pubertal (mean age: 15.1 ± 1.3 yrs). The most common clinical form of presentation was a painless testicular mass. The α-fetoprotein levels were high in 5 patients (yolk-sac tumors and embryonal carcinomas). The pathological study showed 11 primary testicular tumors and 4 paratesticular tumors (rhabdomyosarcomas), with 60% being germinal tumors and the rest non-germinal. Around 60% were malignant tumors (2 from the yolk-sac tumors, 2 embryonal carcinomas, one seminoma and 4 rhabdomyosarcomas). Among the benign tumors, the most common was the mature cystic teratoma. Surgery was the initial treatment in all of the cases (radical orchiectomy in 13 tumors and enucleation in 2 teratomas, with retroperitoneal lymphadenectomy in 4 cases). In 11 patients the tumor was in stage I, while 4 cases (2 embryonal carcinomas and 2 rhabdomyosarcomas) were in stage IV with pulmonary metastasis. Chemotherapy whether or not combined with radiotherapy was applied in 7 patients (4 rhabdomyosarcomas, 2 embryonal carcinomas and one seminoma). CONCLUSIONS: Testicular and paratesticular tumors in prepubertal children show epidemiological, histological, therapeutical and evolutional characteristics well differentiated from postpubertal or adult subjects.

Niveles de topotecan en el vitreo luego de la administración periocular en conejos / Vitreous topotecan levels after periocular administration in rabbits

Estudiar los niveles de topotecan total y lactona en el vitreo luego de la administración periocular en un modelo animal. Material y métodos: Se administró 1 mg de topotecan periocular en ambos ojos a 9 conejos sin retinoblastoma y se midieron niveles en el vitreo a las 0.25, 0.5, 1, 2, 4 y 24 horas. Se midieron niveles plasmáticos en 2 animales a las 2 horas. Se midió topotecan total y lactona por HPLC. Todos los animales fueron enucleados al completar el experimento y los ojos fueron examinados patológicamente para evalur toxicidad. Resultados: Tanto el topotecan total como la lactona alcanzaron niveles en el vitreo, mostrando un pico a los 30 minutos de la administración periocular. Los niveles medios en el pico fueron de 158 ng/ml para el topotecan total y 122 ng/ml para el topotecan lactona decayendo con una vida media de 2.44 hs. y 2.8 hs. para el topotecan total y lactona respectivamente. Se encontraron bajos niveles plasmáticos en los 2 animales estudiados a las 2 hs. de la administración de topotecan periocular ((32.0 ng7ml). No se evidencio toxicidad significativa. Conclusiones: En este estudio preliminar, el topotecan mostro lograr pernetrar al vitreo luego de la administración periocular a concentraciones potencialmente tumoricidas. Nuestro grupo proseguirá con estudios más detallados para evaluar su comportamiento famacocinético con el fin de utilizarlo potencialmente en paciente con retinoblastoma.

Tumores estromales gastrointestinales / Stromal tumors gastrointestinal

Introducción: los tumores estromales gastrointestinales (GISTs)son un grupo eterogéneo de neoplasias mesenquimáticas, controvertidas para muchos en cuanto a morfología, criterios diagnósticos y comportamiento. Datos clínicos: se revisaron todos los tumores mesenquimáticos gastrointestinales de archivo del período 1992-2002. Se hallaron 7 casos de GISTs (25 por ciento de los tumores mesenquimáticos): 4 mujeres y 3 hombres, de 53 a 89 años; 5 fueron de estámago, 1 de intestino delgado y 1 de trascavidad de los epiplones. Métodos disgnósticos: el material se procesó según técnicas de rutina y se coloreó con H.E. Se efectuó IHQ para Actina Músculo Liso (AML), Desmina, S 100, CD 117. Hallazgo macroscópicos: todos los casos correspondieron a piezas quirúrgicas (gastrectomía, resección segmentaria intestinal o tumorectomía). El tamaño tumoral osciló entre 4 y 25 cm. Hallazgos microscópicos: consistieron en proliferaciones fusiformes, con grado variable de celularidad, atipía y actividad mitótica (AM)...

Tumores estromales gastrointestinales / Stromal tumors gastrointestinal

Introducción: los tumores estromales gastrointestinales (GISTs)son un grupo eterogéneo de neoplasias mesenquimáticas, controvertidas para muchos en cuanto a morfología, criterios diagnósticos y comportamiento. Datos clínicos: se revisaron todos los tumores mesenquimáticos gastrointestinales de archivo del período 1992-2002. Se hallaron 7 casos de GISTs (25 por ciento de los tumores mesenquimáticos): 4 mujeres y 3 hombres, de 53 a 89 años; 5 fueron de estámago, 1 de intestino delgado y 1 de trascavidad de los epiplones. Métodos disgnósticos: el material se procesó según técnicas de rutina y se coloreó con H.E. Se efectuó IHQ para Actina Músculo Liso (AML), Desmina, S 100, CD 117. Hallazgo macroscópicos: todos los casos correspondieron a piezas quirúrgicas (gastrectomía, resección segmentaria intestinal o tumorectomía). El tamaño tumoral osciló entre 4 y 25 cm. Hallazgos microscópicos: consistieron en proliferaciones fusiformes, con grado variable de celularidad, atipía y actividad mitótica (AM)...(AU)

Carcinomas renales no convencionales / Carcinomas renal

Actualmente se reconocen carcinomas de células renales (CCR) convencionales y no convencionales. Se plantean técnicas diagnósticas diferenciales de tumores renales con características morfológicas similares, inmunofenotípicas particulares y pronósticas dispares. Se presentan cuatro casos de piezas de nefrectomía, tres correspondientes a pacientes de sexo masculino de 20, 66 y 79 años, y uno a una mujer de 22 años. Todos remitidos como MOR (masa ocupante renal). Se observaron formaciones tumorales de entre 15 y 20 cm de diámetro máximo, de aspecto heterogéneo. Las muestras se procesaron con técnicas histológicas de rutina y se colorearon con HE. Tras el exámen se realizaron técnicas de histo e inmunohistoquímica (PAS, Hale, Sudán, CK7, CK AEI-AE3 CD10, EMA, VIM). Se evidenciaron proliferaciones de células poligonales en playas, nidos, cordones, rosetas y túbulos, de contornos definidos cuyos citoplasmas variaban de claros a intensamente eosinófilos y otros de aspecto granular. Los núcleos mostraron grados II y III de Fuhrman. Focalmente se hallaron áreas de necrosis y hemorragias con compromiso capsular en dos de los casos. Ante variedades no convencionales de CCR adquieren relevancia diagnóstica la tinción con hierro coloidal de Hale (positiva en CCR cromófobo), inmunomarcación con VIM (negativa en CCR cromófobo y oncocitomas), CD10 (positivo en CCR de células claras) y CK 7 (positiva en CCR cromófobo y negativa en oncocitomas).

Carcinomas renales no convencionales / Carcinomas renal

Actualmente se reconocen carcinomas de células renales (CCR) convencionales y no convencionales. Se plantean técnicas diagnósticas diferenciales de tumores renales con características morfológicas similares, inmunofenotípicas particulares y pronósticas dispares. Se presentan cuatro casos de piezas de nefrectomía, tres correspondientes a pacientes de sexo masculino de 20, 66 y 79 años, y uno a una mujer de 22 años. Todos remitidos como MOR (masa ocupante renal). Se observaron formaciones tumorales de entre 15 y 20 cm de diámetro máximo, de aspecto heterogéneo. Las muestras se procesaron con técnicas histológicas de rutina y se colorearon con HE. Tras el exámen se realizaron técnicas de histo e inmunohistoquímica (PAS, Hale, Sudán, CK7, CK AEI-AE3 CD10, EMA, VIM). Se evidenciaron proliferaciones de células poligonales en playas, nidos, cordones, rosetas y túbulos, de contornos definidos cuyos citoplasmas variaban de claros a intensamente eosinófilos y otros de aspecto granular. Los núcleos mostraron grados II y III de Fuhrman. Focalmente se hallaron áreas de necrosis y hemorragias con compromiso capsular en dos de los casos. Ante variedades no convencionales de CCR adquieren relevancia diagnóstica la tinción con hierro coloidal de Hale (positiva en CCR cromófobo), inmunomarcación con VIM (negativa en CCR cromófobo y oncocitomas), CD10 (positivo en CCR de células claras) y CK 7 (positiva en CCR cromófobo y negativa en oncocitomas). (AU)